邱文娟主任醫(yī)師
上海新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌科
文娟，女，博士，碩士生導(dǎo)師，研究員，上海醫(yī)學(xué)會(huì)兒科內(nèi)分泌遺傳學(xué)組委員。1999年畢業(yè)于日本長(zhǎng)崎大學(xué)獲博士學(xué)位，2005-2006年于日本東京慈惠會(huì)醫(yī)科大學(xué)兒科系進(jìn)修遺傳代謝病的臨床和基礎(chǔ)研究。自1999年一直在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝專(zhuān)業(yè)工作，主要從事兒童內(nèi)分泌學(xué)(生長(zhǎng)發(fā)育障礙 性發(fā)育異常 甲狀腺疾病 腎上腺病 糖尿病)和遺傳代謝病學(xué)(糖代謝、氨基酸、脂肪酸和有機(jī)酸代謝障礙及溶酶體病的篩查診斷 治療、分子機(jī)制及產(chǎn)前診斷)的臨床診治和基礎(chǔ)研究工作。作為課題負(fù)責(zé)人承擔(dān)國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目2項(xiàng)，上海市科委青年科技啟明星計(jì)劃、上海市教委科研創(chuàng)新項(xiàng)目、上海市衛(wèi)生局、教育部留學(xué)回國(guó)人員科研啟動(dòng)基金、上海市高校優(yōu)秀青年教師后備人才基金各一項(xiàng)，作為課題組副組長(zhǎng)參加國(guó)家高技術(shù)研究發(fā)展計(jì)劃(863計(jì)劃)項(xiàng)目一項(xiàng)。以第一或責(zé)任作者在SCI及核心期刊發(fā)表學(xué)術(shù)論文近20篇。多次參加國(guó)內(nèi)外學(xué)術(shù)交流并獲獎(jiǎng)
小兒內(nèi)分泌疾?。喊 ⑿栽缡?、腎上腺疾病、糖尿病、甲低、代謝性骨病、性腺發(fā)育異常等；小兒遺傳代謝?。禾窃鄯e病、智力發(fā)育落后、氨基酸代謝異常（PKU、NICCD、高氨血癥)有機(jī)酸血癥（甲基丙二酸、丙酸血癥和異戊酸血癥及戊二酸血癥)脂肪酸代謝異常（肉堿缺乏癥、多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥、極長(zhǎng)鏈脂肪酸脫氫酶缺乏癥)溶酶體?。ㄕ扯嗵遣?、高雪病、尼曼匹克病和腦白質(zhì)?。z傳代謝病的產(chǎn)前診斷?
甄慶豐主任醫(yī)師
邢臺(tái)醫(yī)專(zhuān)第二附屬醫(yī)院 · 兒科門(mén)診
擅長(zhǎng)：小兒內(nèi)分泌疾?。喊 ⑿栽缡?、腎上腺疾病、糖尿病、甲低、代謝性骨病、性腺發(fā)育異常等；小兒遺傳代謝?。禾窃鄯e病、智力發(fā)育落后、氨基酸代謝異常（PKU、NICCD、高氨血癥)有機(jī)酸血癥（甲基丙二酸、丙酸血癥和異戊酸血癥及戊二酸血癥)脂肪酸代謝異常（肉堿缺乏癥、多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、極長(zhǎng)鏈脂肪酸脫氫酶缺乏癥)溶酶體病（粘多糖病、高雪病、尼曼匹克病和腦白質(zhì)病），遺傳代謝病的產(chǎn)前診斷?
薛秋水主任醫(yī)師
翼城縣人民醫(yī)院 · 兒科
擅長(zhǎng)：小兒內(nèi)分泌疾?。喊?、性早熟、腎上腺疾病、糖尿病、甲低、代謝性骨病、性腺發(fā)育異常等；小兒遺傳代謝?。禾窃鄯e病、智力發(fā)育落后、氨基酸代謝異常（PKU、NICCD、高氨血癥)有機(jī)酸血癥（甲基丙二酸、丙酸血癥和異戊酸血癥及戊二酸血癥)脂肪酸代謝異常（肉堿缺乏癥、多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥、極長(zhǎng)鏈脂肪酸脫氫酶缺乏癥)溶酶體?。ㄕ扯嗵遣?、高雪病、尼曼匹克病和腦白質(zhì)?。?，遺傳代謝病的產(chǎn)前診斷?
張慧主任醫(yī)師
神池縣人民醫(yī)院 · 兒科
擅長(zhǎng)：小兒內(nèi)分泌疾?。喊 ⑿栽缡?、腎上腺疾病、糖尿病、甲低、代謝性骨病、性腺發(fā)育異常等；小兒遺傳代謝?。禾窃鄯e病、智力發(fā)育落后、氨基酸代謝異常（PKU、NICCD、高氨血癥)有機(jī)酸血癥（甲基丙二酸、丙酸血癥和異戊酸血癥及戊二酸血癥)脂肪酸代謝異常（肉堿缺乏癥、多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、極長(zhǎng)鏈脂肪酸脫氫酶缺乏癥)溶酶體病（粘多糖病、高雪病、尼曼匹克病和腦白質(zhì)病），遺傳代謝病的產(chǎn)前診斷?
