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遺傳性皮膚病是一組由于遺傳物質(zhì)改變而導(dǎo)致的皮膚黏膜病變。

根據(jù)遺傳性皮膚病發(fā)病過(guò)程中遺傳因素的作用模式可分為：

第一，單基因遺傳性皮膚病，單個(gè)基因的突變引起，在家系中的傳遞方式遵循孟德?tīng)柗蛛x規(guī)律，包括常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳，性連鎖遺傳。

第二，多基因遺傳性皮膚病又稱復(fù)雜疾病，是有遺傳因素和環(huán)境因素共同引起的遺傳病，常具有一定的家族聚集傾向，但在家系中的傳遞方式不遵循孟德?tīng)柗蛛x規(guī)律，遺傳因素中往往涉及兩對(duì)或者兩對(duì)以上的等位基因，后者存在共顯性，微小性和累加性等特點(diǎn)。

第三其他包括染色體病，線立體病等，已經(jīng)確定遺傳性皮膚病超過(guò)三百種，目前的研究策略包括遺傳流行病學(xué)研究，分離分析，聯(lián)鎖分析，突變篩查等等。