唇腭裂是與遺傳相關(guān)的多基因疾病。到目前為止，還沒(méi)有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關(guān)。目前科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，大概有12%到16%的病人，發(fā)現(xiàn)是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發(fā)生是與基因MSX1相關(guān)的，與其它基因相關(guān)的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來(lái)說(shuō)，目前已知與基因相關(guān)的，先天性唇腭裂的發(fā)生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進(jìn)行唇腭裂的預(yù)防和診斷，還是不現(xiàn)實(shí)的。
唇腭裂基因篩查
宋濤主任醫(yī)師
中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院 整形外科
2018-11-268483次
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哪些人需要做耳聾基因篩查在我國(guó)目前可以對(duì)任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因?yàn)橛行┒@基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒(méi)有進(jìn)行表達(dá)，那么在下一代的時(shí)候，可能會(huì)有耳聾的寶寶產(chǎn)出。這時(shí)候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預(yù)防，避免一些耳聾寶寶的產(chǎn)出。另外對(duì)于有先天性的耳聾的家長(zhǎng)，我們更要進(jìn)行耳聾基因的篩查，以避免出現(xiàn)更多的耳聾的寶寶。那么還有對(duì)于新生兒，我們不僅要做聽力的篩查，同時(shí)要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發(fā)性耳聾的出現(xiàn)。所以對(duì)于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。
01:27
宋海濤
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2020-12-29 2927次
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什么是唇腭裂唇腭裂是面部常見的先天性畸形，大概的發(fā)病率在千分之1.8左右。那么唇腭裂就包括了唇裂和腭裂。腭裂的發(fā)病原因主要是在胚胎時(shí)期，我們的外側(cè)腭突、內(nèi)側(cè)腭突，以及鼻縱隔，相互融合失敗而導(dǎo)致的。腭裂根據(jù)嚴(yán)重程度的不同，可以分為軟腭裂和二度腭裂、三度腭裂，同時(shí)又包括了單側(cè)的腭裂和雙側(cè)的腭裂。腭裂的患兒往往會(huì)影響患者的吞咽功能和語(yǔ)音功能，需要進(jìn)行腭裂修復(fù)手術(shù)。我們常規(guī)的腭裂修復(fù)手術(shù)，一般在患者的10到12個(gè)月大小的時(shí)候進(jìn)行。那么這個(gè)時(shí)期修復(fù)腭裂，不單可以改善患者的吞咽功能，最主要的還可以使患者形成正常的語(yǔ)音功能。那么腭裂不單需要進(jìn)行腭裂的修復(fù)手術(shù)，還需要在腭裂術(shù)后進(jìn)行正規(guī)的語(yǔ)音治療，才能獲得良好的效果。
01:36
王永前
主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2018-11-20 40131次
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唇腭裂基因檢查唇腭裂基因檢查，檢查什么基因，唇腭裂沒(méi)有明確的基因，所以，目前來(lái)說(shuō)還不能夠確定要檢查哪種基因能夠完全檢查出唇腭裂，或者說(shuō)能夠排除唇腭裂。唇腭裂一般我們還是通過(guò)B超來(lái)發(fā)現(xiàn)，懷孕五個(gè)月就可以B超能夠發(fā)現(xiàn)部分的唇腭裂的患者，當(dāng)然，隱性的唇裂或者是隱性腭裂的患者，是很難看到，寶寶體位不佳的情況下，B超也是很難看到，所以，B超也是存在著漏診，唇腭裂目前來(lái)說(shuō)沒(méi)有非常明確的基因檢查。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:14”
鄔利波
主治醫(yī)師南昌市第三醫(yī)院
2019-05-29 2952次
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遺傳耳聾基因篩查耳聾有環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，人工耳蝸植入式是治療耳聾的最佳方法，因此，耳聾基因檢測(cè)對(duì)遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。耳聾基因檢測(cè)不一定要做，但對(duì)于具有耳聾家族史的患者進(jìn)行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變，基因位點(diǎn)，對(duì)攜帶者夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷可以在一定程度上減少耳聾患兒的發(fā)生，對(duì)聽力損失的新生兒進(jìn)行基因，將有望明確病因及預(yù)測(cè)，對(duì)盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:15”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-06 4802次
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唐篩可以查出唇腭裂嗎病情分析：唐篩不可以檢查出唇腭裂。唐篩的主要目的是為了檢查21-3體，18-3體，13-3體和神經(jīng)管畸形。與唇腭裂沒(méi)有明顯的關(guān)系。意見建議：唇腭裂的檢查通常是20~24周之間的B超排畸篩查檢查出來(lái)。唇腭裂并不屬于一種嚴(yán)重的畸形，通過(guò)新出兒出生后的手術(shù)修補(bǔ)大多可以改善，并不影響遠(yuǎn)期發(fā)育。
張印星
副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院
2020-06-28 1101次
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nt可以查唇腭裂嗎病情分析：NT篩查不一定能夠查出唇腭裂。Nt檢查是早期的一個(gè)唐氏篩查的手段，它是頸后透明層厚度檢查，是b超的一個(gè)指標(biāo)。一般在懷孕的第13周左右做b超的檢查，檢查胎兒的頸后，皮膚的皺褶的厚度來(lái)判斷胎兒有無(wú)染色體的畸形，有無(wú)結(jié)構(gòu)畸形。意見建議：預(yù)防唇腭裂孕婦要注意營(yíng)養(yǎng)均衡，每天吃一些新鮮的瓜果蔬菜，肉蛋奶類等，不能挑食，要忌煙忌酒，遠(yuǎn)離二手煙。保持心情平和，做好孕期保健。
余曉芳
主治醫(yī)師九江市婦幼保健院
2020-09-14 1302次
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唇腭裂基因檢查唇腭裂基因檢查，檢查什么基因，唇腭裂沒(méi)有明確的基因，所以，目前來(lái)說(shuō)還不能夠確定要檢查哪種基因能夠完全檢查出唇腭裂，或者說(shuō)能夠排除唇腭裂。唇腭裂一般我們還是通過(guò)B超來(lái)發(fā)現(xiàn)，懷孕五個(gè)月就可以B超能夠發(fā)現(xiàn)部分的唇腭裂的患者，當(dāng)然，隱性的唇裂或者是隱性腭裂的患者，是很難看到，寶寶體位不佳的情況下，B超也是很
景泉
副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院
2022-01-21 153次
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唇腭裂治療步驟唇腭裂的治療步驟需要根據(jù)寶寶的實(shí)際情況來(lái)決定，如果只是單純的唇裂，需要經(jīng)過(guò)術(shù)前正畸手術(shù)修復(fù)和后期的鼻畸形的矯正。如果唇裂還伴有牙槽嵴裂和腭裂，則寶寶需要經(jīng)過(guò)一系列的去裂治療，在修復(fù)唇裂之后，在后期還修復(fù)腭裂。如果寶寶有發(fā)音問(wèn)題，說(shuō)明他的腭咽閉合功能不全，還需要在4到6歲的時(shí)候做咽成形術(shù)，在9到11歲
景泉
副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院
2022-05-25 129次
