問(wèn)a地中海貧血基因缺失型是什么
病情描述:
a地中海貧血基因缺失型是什么
答醫(yī)生回答
病情分析:
a地中海貧血是地中海貧血的一種常見(jiàn)類型,屬于常染色體不完全顯性遺傳疾病,在我國(guó)的發(fā)病率為10%-14%,是由于珠蛋白肽鏈合成受阻導(dǎo)致Hb異常,根據(jù)不同類型珠蛋白基因缺失或缺陷而相應(yīng)的珠蛋白鏈合成受抑制情況不同,可分為兩種地中海貧血。
意見(jiàn)建議:
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什么是地中海貧血地中海貧血是一種遺傳病,它是一種常染色體遺傳顯性遺傳的一個(gè)遺傳病。在我們國(guó)家主要分布在兩廣地方,廣東、廣西,其他地區(qū)也有散發(fā)的病例。它既然是一種遺傳性的疾病,所以藥物治療療效非常有限。不太重的雜合子型,有的可能就不需要治療。如果貧血比較重的,可能要定期的輸血,輸血輸?shù)亩嗔艘院?,身體里鐵比較多,所以還要進(jìn)行去鐵治療。比較嚴(yán)重的地中海貧血,可能還需要做骨髓移植治療。01:16
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地中海貧血嚴(yán)重嗎地中海貧血嚴(yán)重嗎,這個(gè)問(wèn)題,也不是一句話能說(shuō)得清楚的,因?yàn)榈刂泻X氀且粋€(gè)非常復(fù)雜的,一組疾病的總稱,這里頭有很輕微的地中海貧血,也有非常嚴(yán)重的地中海貧血,最嚴(yán)重的地中海貧血,可能病人都無(wú)法成長(zhǎng)到成年,而最輕微的地中海貧血的話,在成年以后,甚至于到病人的生命終結(jié)的時(shí)候,都不會(huì)發(fā)現(xiàn),自己是一個(gè)地中海貧血的病人,所以地中海貧血的程度可以很輕,甚至于意識(shí)不到自己有病,也可以很重,出生以后就非常嚴(yán)重,這些東西都需要到醫(yī)院,去做詳細(xì)的檢查分析,才能搞得清楚的01:02
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a地中海貧血基因缺失型地中海貧血a基因缺失是也有引起地中海貧血的直接原因,地中海貧血是一組遺傳性胚鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異常性疾病。地中海地貧血的病人父母往往是輕微地貧的人,也可以說(shuō)病理基因攜帶者父母各自有一個(gè)病理基因。如果父母各自的病理基因同時(shí)遺傳給子女,即子女有兩個(gè)病理基因,在中國(guó)a地貧的平均攜帶率為2.64%,所以地中海貧血a基因缺失了就是缺失了a基因。對(duì)于地中海貧血,最有效的預(yù)防措施就是防止重型患者的出生,這一點(diǎn)對(duì)于地中海貧血高發(fā)區(qū)的夫妻尤為重要,育前甚至是婚前最好是知道夫妻雙方是否為地中海貧血的患者,這樣就可以預(yù)防地中海貧血基因。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:28”
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地中海貧血a基因缺失地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因。地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血的病人,父母往往是輕微地貧的人,也可以說(shuō)病理基因攜帶者,父母各自有一個(gè)病理基因,如果父母各自的病理基因同時(shí)遺傳給子女,即子女有兩個(gè)病理基因。在中國(guó)a地貧基因攜帶率為2.64%,所以地中海貧血a基因缺失就是缺失了a基因。對(duì)于地中海貧血最有效的預(yù)防措施,就是防止重型患者的出生,這一點(diǎn)對(duì)地中海貧血高發(fā)區(qū)的夫妻尤為重要。孕前甚至是婚前,最好就知道夫妻雙方是否為地中海貧血患者,這樣就可以預(yù)防。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:32”
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地中海貧血a基因缺失怎么辦地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因,地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙,導(dǎo)致血紅蛋白異常性疾病,地中海貧血的病人往往父母都是輕微疾病的人,也可以說(shuō)病理基因攜帶者,父母各自有一個(gè)病理基因,如果父母各自的病理基因同時(shí)遺傳給子女及子女,有兩個(gè)病理基金在中國(guó)a地貧基因攜帶率為2.64%,所以地中海貧血就是缺失了a基因。
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什么是地中海貧血基因根據(jù)合成障礙的肽鏈不同,將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因,β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。攜帶這兩種基因的人群易發(fā)生地中海貧血。
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地中海貧血sea基因缺失是什么地中海貧血sea基因缺失指的是地中海貧血SEA缺失雜合子,或是地中海貧血SEA缺失純合子。地中海貧血是一種遺傳性、溶血性貧血疾病。地中海貧血SEA基因缺失指的是檢測(cè)出SEA缺失。如果這其中四個(gè)α-珠蛋白基因有兩個(gè)缺失,另兩個(gè)正常(即雜合子),就是地中海貧血SEA缺失雜合子,它屬于輕度α-地中海貧血,
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地中海貧血sea基因缺失是什么地中海貧血,一種遺傳性溶血性貧血疾病,其中的SEA基因缺失是其重要類型之一。這種基因缺陷主要導(dǎo)致α-珠蛋白肽鏈的合成減少,進(jìn)而引發(fā)貧血癥狀。SEA基因缺失分為雜合子和純合子兩種。雜合子狀態(tài)下,患者通常表現(xiàn)為輕度貧血,可能伴有面色蒼白、活動(dòng)后