問新生兒足跟血篩查中串聯(lián)質譜檢測未通過怎么回事
病情描述:
新生兒足跟血篩查中串聯(lián)質譜檢測未通過怎么回事
答醫(yī)生回答
病情分析:
新生兒串聯(lián)質譜檢測未通過,需要懷疑寶寶是否有遺傳代謝性疾病。足跟血篩查串聯(lián)質譜有助于早期發(fā)現(xiàn)和治療45種先天性遺傳代病患者,減少和避免嚴重的后果。但這個只是普通的篩查,并不能作為診斷依據(jù)。
意見建議:
寶寶如果串聯(lián)質譜沒有通過,家屬也不要太緊張。確診寶寶有沒有遺傳代謝性疾病,還需要完善染色體的篩查以及基因的檢測。
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新生兒聽力篩查未通過怎么辦新生兒如果是聽力篩查未通過,這種情況實際上在臨床上也是比較常見的,家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后,再復測一下他的聽力,看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心,我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測,可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇,就需要盡快去五官科給他進行治療,比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物,或者一些高頻的聲音,或者一些不能刺激到小朋友,也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友,都是那種一過性的沒有通過,也沒有一些像我們的先天性耳聾,這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后,再進行一個復測,如果他能夠順利地通過了之后,也沒有什么太大的關系。01:26
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新生兒鼻屎帶血怎么回事新生兒鼻屎帶血通??紤]存在以下幾種情況:首先考慮是新生兒鼻腔過度的干燥,在鼻屎脫落的時候碰破了鼻黏膜,從而出現(xiàn)鼻屎帶血的狀況。針對這種情況,建議家長給孩子喝點溫開水,并且沾少量的溫水輕輕的擦拭鼻腔,將鼻屎潤濕后慢慢的脫落,減少對鼻黏膜的損害,使鼻屎帶血的現(xiàn)象減輕。其次考慮是存在過敏的因素導致鼻屎帶血,要遠離過敏原,避免出現(xiàn)過敏的反應,也可以在醫(yī)生的指導下應用藥物進行治療。建議在寶寶睡覺的時候清洗鼻腔,避免寶寶哭鬧時強迫清理。在干燥的季節(jié),可以在室內增加加濕器保持空氣的濕潤,幫助呼吸道的通暢。另外還可以在寶寶睡覺的時候,往鼻子的下面放一段紅霉素軟藥膏,在睡覺的時候紅霉素會流入鼻腔,使鼻腔濕潤。01:32
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什么是新生兒串聯(lián)質譜篩查新生兒串聯(lián)質譜篩查,主要是用于篩查新生兒遺傳代謝性疾病的一種方法,使用采一滴血的方法,就可以測驗多種疾病,檢測的目的主要是及早的發(fā)現(xiàn)目前常見的遺傳代謝性疾病,能夠起到篩查的目的,能夠早發(fā)現(xiàn),早干預,以免形成不良的后果。主要的方法就是采用干血濾紙片血樣所測定苯丙氨酸的濃度,這種方法即方便又簡單,能夠及早的找到遺傳代謝性疾病。語音時長 01:12”
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串聯(lián)質譜篩查是什么病串聯(lián)質譜是遺傳病篩查,這種檢查主要就是排除一些遺傳代謝性的疾病。如果檢查異??赡芤M一步檢查或復查,具體還要結合孩子的癥狀表現(xiàn)進行分析。新生兒疾病篩查從字面的理解就是對新生寶寶進行疾病的篩查,降低智力兒童的概率,我國是出生缺陷高發(fā)的國家,每年約二十到30萬,肉眼可見的先天畸形兒出生,加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)的缺陷,先天性畸形兒童總數(shù)高達80到120萬,約占每年出生人口的4%到6。新生兒疾病篩查不容馬虎,用快速敏感的實驗方法,對新生兒的遺傳代謝病先天內分泌異常,以及危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查,對那些患病的新生兒在臨床上尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微的病癥得以早期診斷,早期治療,防止機體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。語音時長 1:54”
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串聯(lián)質譜篩查是什么病串聯(lián)質譜篩查是新生兒遺傳性代謝疾病的一種檢查方法。串聯(lián)質譜在新生兒遺傳性代謝病篩查中的應用質譜法,是一種非常靈敏和特異性的分析方法,可以精確地對樣品進行定性和定量分析。超越了許多傳統(tǒng)分析技術,針對藥物分析、政府、大學和臨床實驗室的實驗要求,液相色譜法質譜聯(lián)用(LC-MS)具有分析速度快、靈敏度、選擇性高的特點。
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新生兒足跟血篩查沒通過怎么辦足跟篩查有一項未通過,需要看一下是哪一項,其中有一項是苯丙酸尿癥的,這個只是篩查,需要確定復查。如明確為苯丙酮尿癥,則應盡快予干預。治療主要是飲食控制,對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。
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新生兒聽力篩查未通過怎么辦新生兒聽力篩查未通過一般可以在孩子滿月后到醫(yī)院進行復查,如果檢查仍然沒有通過,可以在孩子滿三個月后,到正規(guī)的醫(yī)院通過聽力學等相關的檢查,來排除孩子是否患有先天性聽力異常。在平時要注意多觀察孩子,同時也要注意寶寶的耳朵衛(wèi)生,要避免用手掏孩子的耳朵,同時也要避免孩子耳朵進水。
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