遺傳代謝氨基酸和酰基肉堿分析一般情況下不能查出貧血痣。遺傳代謝氨基酸和酰基肉堿分析通常情況下可以來篩查小兒遺傳代謝類疾病，但是貧血痣為血管組織發(fā)育異常導(dǎo)致的局部皮膚色素減退屬于一種皮膚疾病，僅憑此項(xiàng)分析一般不能對(duì)于貧血痣進(jìn)行確診，需要在醫(yī)生指導(dǎo)下通過皮膚活檢、濾過紫外線燈、堿性磷酸酶組織化學(xué)檢查等多種檢查方法進(jìn)行確診。
遺傳代謝氨基酸和?；鈮A分析能查出貧血痣嗎
李燕郴副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院血液科
2022-09-201625次
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郝虎
副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院
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朱潔
執(zhí)業(yè)藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院
2018-08-02 21694次
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遺傳代謝病遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽或者蛋白組成的酶、受體、載體發(fā)生遺傳缺陷，也就是編碼這些多肽蛋白的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病，又稱之為遺傳代謝異常或者先天性的代謝缺陷。遺傳代謝病有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單機(jī)遺傳病，包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體，線粒體疾病，代謝的小分子疾病，包括氨基酸，有機(jī)酸，脂肪翻等。遺傳代謝病，一部分病因由遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變導(dǎo)致。在臨床表現(xiàn)上多種多樣，神經(jīng)系統(tǒng)異常，代謝性酸中毒，酮癥酸中毒，嚴(yán)重的嘔吐，肝臟腫大，肝功能不全，特殊氣味，皮膚毛發(fā)異常，眼部異常，耳聾，甚至有可能會(huì)表現(xiàn)為癡呆、腦癱、昏迷，嚴(yán)重的會(huì)導(dǎo)致死亡。語音時(shí)長 1:30”
張化勇
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
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鄭永亮
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李燕郴
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2019-06-04 5307次
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李國剛
主治醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
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趙英帥
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袁曉勇
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